Загрузка...Нарушения памяти и коррекционно-педагогический процесс (продолжение)
Нарушения памяти и коррекционно-педагогический процесс (продолжение)
Легкая. Рабочая и социальная активность ухудшены, однако остается способность к самостоятельной жизни, самообслуживанию и относительно ненарушенным суждениям.
Умеренная. Независимая жизнь затруднена, требуется некоторый уход и поддержка.
Тяжелая. Так как повседневная активность и самообслуживание нарушены, требуется постоянный надзор. У большинства больных грубо расстроены речь и суждения.
Тотальная деменция глубоко охватывает всю психику, включая интеллект и память, при ней наблюдается резкое снижение или отсутствие критики, замедленность психических процессов, общее снижение личности больного до полной утраты индивидуальных особенностей. При этом виде слабоумия имеются диффузные поражения коры головного мозга.
Различают следующие виды тотальной деменции.
Паралитическая деменция характерна для прогрессивного паралича и проявляется в быстром исчезновении критики к своим словам и поступкам, в выраженной слабости суждений, нелепых, чуждых личности больного поступках, нетактичных высказываниях, сексуальных эксцессах. Индивидуальные особенности личности нивелируются, больной становится грубым, держится стойкая эйфория, пропадает интерес к работе, к семье. Довольно быстро наступает полный распад личности.
Сенильная деменция связана с атрофией головного мозга у некоторых людей старческого возраста. Начинается с черт характера, ранее несвойственных больному (скупости, жестокости), или утрирования ранее умеренно выраженных (властность, заносчивость). Утрачиваются прежние интересы, появляются пассивность, эмоциональное обеднение, нарастают расстройства памяти (синдром Корсакова, нарушение сохранения информации). Больные не могут сдерживать свои влечения, становятся гиперсексуальными, грубыми, циничными, крохоборами (собирают старые тряпки, гвозди и другие ненужные предметы).
Частичная (лакунарная, дисмнестическая) деменция характеризуется неравномерностью выпадения интеллектуальных функций, замедлением интеллектуальных процессов, снижением сообразительности, преобладанием различных нарушений памяти. Личность остается в известной мере сохранной, расстройство критики выражено слабее, сохраняются профессиональные навыки, имеет место эмоциональное недержание, слезливая беспомощность, легко возникающая растерянность. При этом виде деменции имеются очаговые повреждения коры головного мозга.
Различают следующие виды частичной деменции.
Эпилептическая деменция — следствие неблагоприятно протекающей эпилептической болезни. Она характеризуется замедлением психических процессов, снижением уровня мыслительной деятельности, патологической обстоятельностью мышления, ослаблением памяти, амнестической афазией. Речь обедняется, растягивается, заполняется словесными штампами, появляются уменьшительно-ласкательные слова. Сужается круг интересов до забот о собственном здоровье и благополучии. Могут появиться слащавость, угодливость, льстивость, мелочный педантизм, подобострастие, заносчивость, скупость и т.д. Имеют место взрывчатость, обидчивость, злопамятность, мстительность. У части больных обнаруживается ханжество, показное благочестие, набожность.
Сосудистая (атеросклеротическая) деменция возникает при атеросклеротическом поражении головного мозга. Ядро личности при ней долго остается относительно сохранным, начальные признаки — нарушение запоминания с сохранной критикой, поэтому больной старается компенсировать свой дефект записями, узелками на память и т. д. Рано появляется эмоциональная лабильность, взрывчатость. Все же больные длительно остаются тактичными, следят за своим внешним видом, проявляют неподдельный интерес к жизни семьи и общества. Если деменция развивается после инсульта, то вскоре появляются грубые нарушения памяти, осмысления, речи (афазия), насильственный смех, плач, неврологические симптомы.
СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ РАННЕЙ ИНФАНТИЛЬНОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ 9-ГО ТИПА
Ранние инфантильные эпилептические энцефалопатии (РИЭЭ) — это группа моногенных эпилепсий, вызываемых мутациями более чем в 70 генах. Материал и методы. Представлены данные длительного динамического клинико-электроэнцефалографического наблюдения девочки, больной РИЭЭ 9-го типа (OMIM 300088), обусловленной мутацией в гене PCDH19 (OMIM 300460). Результаты. Верный этиологический диагноз наследственного заболевания был установлен ребенку только в возрасте 14 лет. Дебют эпилепсии в виде серии генерализованных тонических судорог с миоклониями в левой руке длительностью до 1 мин произошел в возрасте 8 мес. Был ошибочно диагностирован вирусный энцефалит. В дальнейшем кластеры судорожных припадков, провоцируемые фебрильными состояниями, возникали несколько раз в год независимо от вида и количества принимаемых антиконвульсантов. Несмотря на отсутствие значимых структурных изменений в головном мозге при нейровизуализации, постепенно сформировалась фармакорезистентная фокальная эпилепсия. В возрасте 14 лет в рамках предхирургического обследования на 2 сут произведена полная отмена антиконвульсантов и имплантация субдуральных электродов. Зарегистрированы фокальные моторные припадки с переходом в билатеральные тонико-клонические, при которых первичная генерация эпилептической активности локализовалась в левой височной доле. Тщательное обследование с уточнением моногенного генеза заболевания дало возможность избежать неоправданно го хирургического вмешательства на головном мозге. Обсуждение. Представленное наблюдение является наглядным примером того, как важно своевременное проведение генетического обследования при эпилепсии для постановки верного диагноза, адекватного подбора антиконвульсантов и решения вопроса о возможности хирургического лечения.
Ключевые слова
Об авторах
Список литературы
1. Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih. gov/omim.
2. Depienne C., Bouteiller D., Keren B. et al. Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females. PLoS Genet. 2009; 5(2):e1000381. https://doi.org/10.1371/journal. pgen.1000381.
3. Dibbens L.M., Tarpey P.S., Hynes K. et al. X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment. Nat. Genet. 2008; 40(6):776-81. https:// doi.org/10.1038/ng.149.
4. Juberg R.C., Hellman C.D. A new familial form of convulsive disorder and mental retardation limited to females. J. Pediatr. 1971;79(5):726-32.
5. Niazi R., Fanning E.A., Depienne C. et al. A mutation update for the PCDH19 gene causing early-onset epilepsy in females with an unusual expression pattern. Hum. Mutat. 2019; 40(3): 243-57. https://doi.org/10.1002/humu.23701.
6. Gerosa L., Francolini M., Bassani S. et al. The role of protocadherin 19 (PCDH19) in neurodevelopment and in the pathophysiology of early infantile epileptic encephalopathy-9 (EIEE9). Developl. Neurobiol. 2018;79(1): 75-84. https://doi. org/10.1002/dneu.22654
7. Pederick D.T., Richards K.L., Piltz S.G. et al. Abnormal cell sorting underlies the unique X-linked inheritance of PCDH19 epilepsy. Neuron. 2018;97(1):59-66. https://doi.org/10.1016/j. neuron.2017.12.005
8. Bassani S., Cwetsch A. W, Gerosa L. et al. The female epilepsy protein PCDH19 is a new GABAAR-binding partner that regulates GABAergic transmission as well as migration and morphological maturation of hippocampal neurons. Hum. Mol. Genet. 2018;27 (6):1027–38. https://doi.org/10.1093/hmg/ ddy019
9. Homan C.C., Pederson S., To T.H. et al. PCDH19 regulation of neural progenitor cell differentiation suggests asynchrony of neurogenesis as a mechanism contributing to PCDH19 Girls Clustering Epilepsy. Neurobiol. Dis. 2018;116(8):106–19. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2018.05.004.
10. Мухин К.Ю., Пылаева О.А., Долинина А.Ф. и др. Эпилепсия, вызванная мутацией гена РСDH19: обзор литературы и собственные наблюдения. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(2):26-32. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-26-32.
11. Scheffer I.E., Turner S.J., Dibbens L.M. et al. Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder. Brain. 2008;131(4):918-27. https://doi.org/10.1093/ brain/awm338.
12. Harssel J.J.T., Weckhuysen S., Kempen M. J. A. et al. Clinical and genetic aspects of PCDH19-related epilepsy syndromes and the possible role of PCDH19 mutations in males with autism spectrum disorders. Neurogenetics. 2013;14(1):23-34. https:// doi.org/10.1007/s10048-013-0353-1.
13. Lotte J., Bast T., Borusiak P. et al. Effectiveness of antiepileptic therapy in patients with PCDH19 mutations. Seizure. 2016;35:106-10. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2016.01.006.
14. Kolc K.L., Sadleir L.G., Scheffer I.E. et al. A systematic review and meta-analysis of 271 PCDH19-variant individuals identifies psychiatric comorbidities, and association of seizure onset and disease severity. Mol. Psychiatry. 2019;24(2):241-51. https:// doi.org/10.1038/s41380-018-0066-9.
15. Lyons S, Marnane M, Reavey E. et al. PCDH19-related epilepsy: a rare but recognisable clinical syndrome in females. Pract. Neurol. 2017;17:314-7. https://doi.org/10.1136/ practneurol-2016-001521
16. Smith L., Singhal N., El Achkar C.M. et al. PCDH19-related epilepsy is associated with a broad neurodevelopmental spectrum. Epilepsia. 2018; 59(3): 679-89. https://doi. org/10.1111/epi.14003.
17. Kurian, M., Korff, C.M., Ranza, E. et al. Focal cortical malformations in children with early infantile epilepsy and PCDH19 mutations: case report. Dev. Med. Child. Neurol. 2018;60(1):100-5. https://doi.org/10.1111/dmcn.13595.
18. Higurashi N., Takahashi Y., Kashimada A. et al. Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy. Seizure. 2015;27:1-5. https://doi.org/10.1016/j. seizure.2015.02.006.
Для цитирования:
Малов А.Г., Вшивков М.И., Мамунц М.А. СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ РАННЕЙ ИНФАНТИЛЬНОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ 9-ГО ТИПА. Российский неврологический журнал. 2019;(3):24-30. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-3-24-30
For citation:
Malov A.G., Vshivkov M.I., Mamunts M.A. DIFFICULTIES OF EARLY INFANTILE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY-9 DIAGNOSTIC. Russian neurological journal. 2019;(3):24-30. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-3-24-30
alt=»Creative Commons License» width=»» />
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Эпилептическая деменция у детей
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов человек во всем мире страдают деменцией. В России, по разным источникам, около 2 млн пожилых с болезнью Альцгеймера – одной из распространенных форм болезни. Но в поле зрения врачей попадают лишь один из десяти таких пациентов. При этом в ближайшие 30 лет людей с деменцией станет, по данным ВОЗ, почти втрое больше.
В Башкирии точное количество больных деменцией неизвестно до сих пор. Связано это и с тем, что забота о больных практически полностью ложится на плечи близких, зачастую страдающих в не меньшей степени.
Мой отец – кадровый офицер с 30-летним стажем военной службы. Всегда стройный, подтянутый, спортивный (в солдатах «солнышко» крутил на турнике, когда было за пятьдесят, держал «уголок» на кресле…), говорил всегда четко, был дисциплинирован и сдержан. Воевал, в Порт-Артуре окончил курсы лейтенантов, потом были таёжные гарнизоны в Приморском крае, куда и привёз в далёком 1953-м мою будущую маму.
Когда ее не стало 11 лет назад, и вся забота об отце легла на наши с супругой плечи, мы начали замечать его «странности»: отсутствие интереса к чтению вслух, частые вопросы «какое сегодня число?», отказ от игры в шахматы под предлогом плохого зрения. Он всегда сам ходил стричься, благо парикмахерская была во дворе соседнего дома. Но однажды ушёл и надолго пропал. Вечер, зима. Страшно перепугались. Нашли у соседнего подъезда. Дом-то он вспомнил, а подъезды перепутал. С той поры начали догадываться о его старческом слабоумии.
В мае отцу исполняется 93, через неделю после дня Победы. Не буду лукавить, я до недавних пор не мог принять отца вот таким, всё больше впадающим в «детство». Нередки были проявления гнева с моей стороны, а затем ‒ чувства вины. Разрушительные по своей природе. И для меня, и для отца.
– болезнь Альцгеймера
– деменция с тельцами Леви
– болезнь Паркинсона
– сосудистая деменция
– деменция эпилептическая
– болезнь Пика
– болезнь Альцгеймера
– деменция с тельцами Леви
– болезнь Паркинсона
– сосудистая деменция
– деменция эпилептическая
– болезнь Пика
Как-то супруга оставила пирог в горящей духовке, и отец, инстинктивно пытаясь уйти от дыма и вони, пытался открыть запертую снаружи дверь. И закрыл изнутри ночную задвижку. В первые минуты, стоя у запертой напрочь двери и понимая, что отец не услышит мой отчаянный стук по причине глухоты, даже если жив, я отчетливо понял, что он дорог мне. Со всеми своими уродствами и слабоумием. И я молился: только бы не задохнулся, только бы не задохнулся…
Он лежал в своей дальней от входа комнате, и когда пожарный распахнул настежь балконную дверь и окно на лоджии, отчётливо произнёс: холодно! Радость от того, что он жив и, скорее всего, даже не отравился дымом, была сродни освобождению от тяжёлой ноши, которая грозила и меня превратить в калеку. Духовного, прежде всего.
Его болезнь ‒ это мои «уроки», приходящие свыше. Порой тяжёлые и, на первый взгляд, безысходные. Но тьма рассеивается, когда начинаешь запускать свет любви и милосердия в эти отношения к себе и отцу. В середине января мы пережили экзистенциальный, как я его назвал, кризис. Отец проявил крайнюю степень агрессии, сопровождаемой бессонницей и отсутствием положительной реакции на моё лечение по методу Джуны (бесконтактный массаж, наложение рук на голову), на успокоительные лекарства.
Пережив полнейшее отчаяние и решив в состоянии этой безнадёги поместить отца в «психиатричку», я понял таки, спасибо Создателю, что всё дело во мне. В моей «внутренней агрессии», в моём уязвлённом самолюбии, вынужденном «ухаживать за деградирующим стариком». И тогда я стал, можно сказать со слезами, обращаться к своей душе и душе отца с просьбой помочь выйти из этого кризиса, не потеряв человеческое достоинство. Меня услышали. Вот уже второй месяц как в доме воцарилось относительное спокойствие. Я переломил в себе чувство брезгливости, видя всё чаще в своём отце не «истязателя», а «помощника» на моём пути к себе настоящему. И это мой самый главный опыт и урок – «взращивание в себе человека».
Первое, что я поняла, когда лично столкнулась с болезнью мамы – то, что у нас в республике острый дефицит врачей-геронтологов, тех, кто специализируется на лечении пациентов старше 80 лет. Об их существовании я узнала, к сожалению, намного позже того, как в нашей семье случилась беда.
Второе – люди очень боятся и как будто даже стесняются говорить об этом. Им стыдно.
Моей маме было 87 лет, когда мы поняли, что у нее деменция, но болезнь появилась гораздо раньше. И если бы была хоть какая-то информация об этом заболевании, мы бы не стали так рисковать и класть маму в обычное неврологическое отделение, где лечат пациентов всех возрастов одинаково. А тогда мы положили ее на плановую госпитализацию.
Через два дня меня с порога встречает медсестра и просит срочно переодеть маму. Я начала подозревать что-то неладное. Мама всегда за собой очень тщательно ухаживала и взяла с собой в больницу половину домашнего гардероба. Два дня назад сама ела, пила, ходила, улыбалась, а сейчас перестала меня узнавать, не могла самостоятельно дойти до туалета!
Сказать, что я была в шоке – это ничего не сказать. Как потом выяснилось, такие дозы лекарств просто запрещены людям в возрасте после 80-ти лет. Как об этом могли не знать врачи – для меня до сих пор загадка. Та тонкая грань, которая отделяла мою маму от крайней стадии деменции, была нарушена и болезнь вырвалась из-под контроля. Предвестники заболевания можно было легко обнаружить на обычном исследовании МРТ мозга. Но его нам никто не назначал и не просил сделать. А надо было. На снимках невооруженным взглядом можно разглядеть деменцию.
Таким людям запрещены какие-либо лекарства кроме цитрамона и специальных средств для удерживания болезни под контролем. Сейчас я уже легко узнаю признаки деменции у пожилых людей. Есть много популярной литературы на эту тему, оказывается. Лечить болезнь пока не научились, но можно не допустить таких осложнений, как случилось у моей мамы.
Когда ухаживаешь за дементным больным, очень тяжело психологически. Кажется, что это тот же человек, но! Помимо постоянно возникающих физиологических проблем – сложности с самостоятельным нахождением туалетной комнаты в квартире, может забыть выключить воду и газ, перепутать дверь и окно, тяжело принять то, что человек уже никогда не будет прежним. А ведь речь идет о твоей маме. Справиться со всеми проблемами, нам, пожалуй, помогало чувство юмора. Иначе мы бы просто «сломались».
Клинико-психологическая характеристика детей с поврежденным психическим развитием
Характерной моделью поврежденного психического развития является органическая деменции. Этиология органической деменции связана с перенесенными инфекциями, интоксикациями, травмами нервной системы, наследственными дегенеративными, обменными заболеваниями мозга. В отличие от олигофрении, которая также нередко имеет аналогичное происхождение, деменция возникает либо начинает грубо прогрессировать в возрасте после 2-3 лет. К этому возрасту значительная часть мозговых структур относительно сформирована, поэтому воздействие вредности вызывает их повреждение, а не только недоразвитие. Задержка же психического развития церебрально-органического генеза от органической деменции отличается значительно меньшей массивностью поражения нервной системы.
1. По критерию динамики болезненного процесса различают резидуальную органическую деменцию (при которой слабоумие представляет собой остаточные явления поражения мозга травмой, инфекцией, интоксикацией) и прогрессирующую деменцию (обусловленную текущими органическими процессами).
2. По этиологическому критерию (эпилептическая, постэнцефалитическая, травматическая, склеротическая и др.).
Об аномальном развитии, связанном с деменцией, можно говорить применительно именно к деменции резидуальной, при которой, несмотря на наличие выраженных явлений повреждения, приостановка болезненного процесса дает определенные возможности для развития, хотя и грубо нарушенного.
Клинико-психологическая картина резидуальной органической деменции будет различной в зависимости от того, в каком возрасте возникло заболевание мозга. Частный вариант поврежденного развития — эпилептическая деменция формируется при так называемой эпилептической болезни, при которой помимо судорожных припадков имеются специфические особенности личности, проявляющиеся в общей психической тугоподвижности, вязкости мышления и аффекта, полярности эмоций (сочетании склонности к экзальтации, ласковости с нередкой злопамятностью и мстительностью), выраженной напряженностью аффекта с легко возникающими вспышками ярости и гнева.
Исходя из специфики клинико-психологической структуры, Г. Е. Сухарева (1965) выделяет четыре типа органической деменции у детей.
1. Первый тип характеризуется преобладанием низкого уровня обобщения.
2. При втором типе на передний план выступают грубые нейродинамические расстройства, резкая замедленность и плохая переключаемость мыслительных процессов, тяжелая психическая истощаемость, неспособность к напряжению.
3. При третьем типе органической деменции более всего выступает недостаточность побуждений к деятельности с вялостью, апатией, резким снижением активности мышления.
4. При четвертом типе — в центре клинико-психологической картины находятся нарушения критики и целенаправленности мышления с грубыми расстройствами внимания, резкой отвлекаемостью, «полевым поведением».
По полученным нами данным [Лебединский В.В., 1985], при первом из них (соответствующем четвертому типу органической деменции, по Г.Е.Сухаревой) поведение детей можно характеризовать как полевое. Они отличаются хаотической двигательной расторможенностью, бестормозностью, действиями по первому побуждению. Общий фон настроения характеризуется выраженной эйфорией со склонностью к дурашливости и в то же время кратковременными агрессивными вспышками. Эмоции крайне примитивны и поверхностны. Реакции на замечания отсутствуют. Отмечается грубая некритичность. Нередко выступает расторможенность влечений (повышенная сексуальность, прожорливость). Из-за отсутствия волевых задержек, недостаточного понимания ситуаций, большой эмоциональной заражаемости в условиях конфликта эти дети часто не принимаются в коллективе сверстников. Обучению в условиях вспомогательной школы помимо особенностей поведения препятствуют и грубые нарушения внимания, нецеленаправленность в любой деятельности, персеверации по гипердинамическому типу.
При исследовании памяти обнаруживается также непродуктивность запоминания, фрагментарность воспроизведения. При всех пробах отчетливо выступают нарушения интеллектуальной деятельности. При исследовании конструктивного мышления (кубики Кооса) дети затрудняются в анализе пространственной структуры узора даже и в тех случаях, когда не имеют первичных нарушений пространственного гнозиса. При передаче сюжета простой картинки обнаруживаются грубая фрагментарность и соскальзывание на побочные ассоциации. При выполнении всех заданий дети, как правило, не замечают своих ошибок и быстро теряют интерес к заданию. Включение речи, предметная и смысловая организация действия, а также похвала либо порицание неэффективны.
При втором варианте (соответствующем третьему типу органической деменции, по Г. Е. Сухаревой) в психическом статусе доминируют вялость, медлительность, пассивность, нередко отсутствуют навыки опрятности. При общей двигательной заторможенности отмечается склонность к образованию элементарных двигательных стереотипов. Слабость побуждений, эмоциональная бедность проявляются в скудности мимики, моторики, интонаций. Нарушения в интеллектуальной и личностной сфере выступают в равнодушии к оценке, отсутствии привязанностей, планов на будущее, интеллектуальных интересов. Наблюдается резкое снижение активности мышления.
При нейропсихологическом исследовании стойкие дефекты в моторной сфере проявляются в медлительности, инертности, склонности к застреванию, трудностям переключения, персеверациям и синкинезиям. Персеверации возникают на уровне как исполнительного звена, так и программы действия. Даже с несложными заданиями на конструктивный праксис эти дети обычно не справляются. Мнестические расстройства сходны с нарушениями памяти у детей предыдущей подгруппы, однако отмечается еще более выраженная замедленность в воспроизведении. В речи сочетаются моторные и сенсорные нарушения, затруднения в дифференциации близких по звучанию фонем, трудности переключения, персеверации. И эти дети не замечают своих ошибок, которые не компенсируются даже помощью взрослого.
Таким образом, в структуре поврежденного развития будут иметь место явления стойкого, часто необратимого регресса ряда функций.
