Klondajk-med.ru

Клондайк МЕД
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Мой сайт

Передается ли шизофрения по наследству?

шизофрения передается через поколение

Вопрос о наследственности психических заболеваний далеко не праздный, и многие интересуются, может ли шизофрения, как многие другие заболевания, передаваться по наследству. Если среди родственников имеются больные с таким диагнозом, то совершенно естественно, что многие люди опасаются возможного проявления заболевания и у них. Ведь не исключено, что они являются носителями так называемой «генетической бомбы», способной разрушить жизнь последующим поколениям. Да и своя собственная судьба тоже беспокоит в значительной степени. А вдруг гены «проснутся», и болезнь проявит себя?

Следует отметить, что подобные опасения действительно не лишены оснований. Давно известно, что шизофрения нередко передается потомкам. Еще в старину семейства, в которых были сумасшедшие родственники, почетом не пользовались. И по возможности, люди избегали вступать с такими людьми в брак, чтобы будущие отпрыски не страдали психическими недугами. Известно, что в древности люди ничего не знали о генетике, но существовало мнение, что такие семьи особенно грешны, и в них обитает нечистая сила. В наше время люди по-прежнему относятся к таким семьям с опаской, хотя, конечно, о демонах уже никто не говорит.

Узнав, что среди родственников будущей второй половины имеются больные шизофренией, большинство людей предпочитают отказаться от брака. Не удивительно, что при подобном отношении наличие в семье психических больных тщательно скрывается, и посторонним этот факт не известен. Как правило, в подобных случаях все считают себя экспертами-генетиками, и с удовольствием дают прогнозы, один мрачнее другого. Все люди имеют доступ к информации в Интернете, и поэтому уверены, что вполне могут рассчитать имеющийся риск. Естественно, мнение это глубоко ошибочно, и подобные прогнозы могут делать лишь специалисты.

Кто может заболеть шизофренией?

Бытует мнение, что шизофрения практически в ста процентах случаев передается по наследству. К тому же, многие люди уверены, что это психическое заболевание передается через поколение. Например, если шизофренией страдает дед, то заболевание непременно проявится у внука. Причем, многие утверждают, что это практически гарантированно. Кто-то уточняет, что заболеть могут лишь девочки-потомки, другие говорят, что подобная учась уготована только мальчикам. В реальности, все это мифы, и серьезно относиться к подобным утверждениям нельзя. Ученые утверждают, что люди, не имеющие «дурной наследственности», имеют риск заболеть шизофренией, равный одному проценту.

Для тех, у кого подобная наследственность имеется, эта цифра возрастает. Например, если больными являются двоюродные братья или сестры, то риск увеличивается до двух процентов, те же два процента присутствуют, если шизофренией страдают тети, дяди. Четыре процента определены для племянников, пять процентов для внуков. Если болезнь имеется у сводных сестер, братьев, то показатель возрастает до шести процентов. То же самое, если болен кто-то из родителей. А вот если болезнь имеется не только у родителя, но и бабушки, либо дедушки, то риск возникновения шизофрении уже поднимается до тринадцати процентов.

Иногда случается, что шизофрения обнаруживается у одного из разнояйцевых близнецов. Второй в этом случае имеет риск семнадцать процентов. Если больны бабушка с дедушкой и один родитель, то здесь уже вероятность развития болезни действительно очень высока, и доходит до сорока шести процентов. На первый взгляд, подобные цифры ошеломляют и являются действительно пугающими, но в действительности, ситуацию можно считать более спокойной, по сравнению с другими заболеваниями. В первую очередь это касается рака, сахарного диабета, и некоторых других болезней. Тем не менее, если человек имеет риск шесть процентов заболеть шизофренией, что в шесть раз выше, чем у остальных, то не удивительно, что он испытывает по этому поводу определенное беспокойство.

Опасность наследственных заболеваний

Когда речь заходит об опасности наследственных заболеваний и их возможном проявлении, то большинство людей беспокоятся о потомстве. Предположим, что один из ваших родителей является шизофреником, тогда ваш ребенок имеет риск в пять процентов. Но, вы, при своих шести процентах не имеете гарантии, что не заболеете. Если это произойдет, то риск вашего ребенка возрастает уже до тринадцати процентов, что заставляет задуматься. В то же время, это довольно низкий показатель, если сравнивать его с многими другими заболеваниями, считающимися наследственными. В некоторых случаях вероятность рождения ребенка с наследственными патологиями доходит до семидесяти пяти процентов.

Но так уж устроен человек, что в отношении шизофрении его пугают и небольшие цифры. Особенность в том, что точно предсказать возникновения любого наследственного заболевания, в том числе, и шизофрении, практически невозможно. Дело в том, что многие заболевания имеют простые типы наследования. Например, имеется один «неправильный» ген, который либо передается, либо нет. Можно обратиться в генетическую консультацию, и узнать о том, какие риски имеются в вашем случае. Также плод может быть продиагностирован внутриутробно, и станет известно, несет ли младенец определенный дефект, или он отсутствует.

Что обуславливает шизофрению, ученые сказать затрудняются, хотя имеется немало предположений. Среди всех теорий рассматривается и иммунная. Также есть предположение, что к возникновению шизофрении имеют отношение семьдесят четыре гена. В ходе дополнительных исследований выяснилось, что часть из названных генов все-таки непричастна к болезни, значительное количество все-таки продолжает оставаться под подозрением, так как подобные дефектные гены выявлены у больных шизофренией. Работа таких генов затрагивает определенные моменты сознания, и мешает его нормальному функционированию.

«Нет гена зависимостей, как нет и гена шизофрении»

В 2020 году Нобелевская премия по химии была вручена за метод редактирования генома CRISPR/Cas9. Эта технология открывает перед человечеством обширные перспективы в борьбе с тяжелыми генетическими заболеваниями, но и ставит новые этические вопросы. В рубрике «Визионеры» Plus‑one.ru поговорил с профессором Сколковского института науки и технологий, заведующим лабораторией Института молекулярной генетики РАН Константином Севериновым о том, как меняется генофонд человека, существует ли «дурная генетика» и может ли коронавирус изменить нас как вид.

Читайте так же:
Известные люди которые страдали шизофренией

— Пандемия коронавируса — не первое, но очень масштабное столкновение человечества с мощным противником такого сорта. Эта встреча может изменить нашу генетику?

— Если речь о том, изменится ли геном людей, которые были инфицированы коронавирусом, и будут ли они передавать эти изменения следующим поколениям, то ответ — наверняка нет. Вирус «сделан» на основе рибонуклеиновой кислоты (РНК), а наши гены — на основе дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Переход из РНК в ДНК не невозможен, но происходит крайне редко.

Можно посмотреть на вопрос иначе: если представить себе, что те, кто умирают, имеют какие-то особенные генетические свойства то, наверное, количество людей с такими свойствами после пандемии уменьшится. Как следствие, в следующем поколении их гены будут менее представлены. Но такого, скорее всего, тоже не произойдет. Подавляющее большинство смертей приходится все-таки на людей пожилого, не детородного возраста.

— Возможно ли, что есть люди, которые именно в силу своей генетики «невкусные» для этого вируса? Ведь есть же случаи, когда не имея антител, люди контактируют с больными и не заражаются.

— Это, в принципе, возможно, но происходит ли так на самом деле с коронавирусом, мы не знаем. В случае пандемии ВИЧ, которая с нами уже более 35 лет, ученым известно, что некоторые люди из-за генетических особенностей менее приспособлены для заражения вирусом. Именно с целью создать человека с повышенной устойчивостью к ВИЧ китайским биологом и биофизиком Хэ Цзянькуем была предпринята в 2017 году попытка эмбрионального генного редактирования.

Удается ли обуздать «чуму XXI века»?

Удается ли обуздать «чуму XXI века»?

15 фактов о ВИЧ и СПИДе, которые нужно знать

— ВОЗ предупреждает, что следующие пандемии будут еще более опасными из-за растущей устойчивости микробов к антибиотикам. С этим можно что-то сделать?

— Золотой век антибиотиков пришелся на 1950-1960-е. В те годы были открыты и введены в практику большинство из используемых сейчас препаратов. Однако очень скоро медики стали замечать, что патогенные микробы все чаще и чаще устойчивы к антибиотикам. Сейчас бактерий, обладающих множественной лекарственной устойчивостью, стало еще больше. Многие люди умирают от осложнений ковида, вызванных бактериальными инфекциями, просто потому, что ни один из имеющихся антибиотиков не действует, не способен подавить рост патогенных бактерий.

Антибиотики в природе используются бактериями и грибами для того, чтобы отгородить себе небольшой участок, на котором они будут жить и не пускать туда других. Очевидно, что клетка, которая выделяет наружу антибиотики, сама к ним должна быть устойчива. И действительно, у продуцентов антибиотиков есть гены, которые обеспечивают устойчивость к этому антибиотику. В отличие от нас, бактерии легко обмениваются генами. Как только мы начинаем широко использовать антибиотики, бактерии разных видов очень быстро «делятся» друг с другом «полезными» генами устойчивости и вытесняют бактерии, у которых его нет. Можно искать и вводить в практику новые препараты, но проблема дурной бесконечности останется — устойчивость неизбежно возникнет.

— Какая-то альтернатива антибиотикам может быть изобретена?

— Есть люди, которые считают, что в качестве альтернативы можно использовать бактериофаги, то есть вирусы бактерий, которые, в отличие от антибиотиков, очень избирательно убивают бактерии только определенного вида (или даже конкретные штаммы одного вида). Интересно, что это «лекарство» способно размножаться, пока есть чувствительные к нему клетки. В общем, шик, блеск, красота, но на самом деле есть целый ряд причин, почему с точки зрения современных технологий и организации системы здравоохранения индустриальное производство и использование бактериофагов неэффективно. Например, бактериофаги в конечном счете растворяют зараженную клетку, а токсины, которые она содержит, оказываются у человека в крови. Иммунная система человека быстро учится узнавать бактериофаги и уничтожать их. Кроме того, у бактерий есть масса способов стать устойчивым к фагам — это происходит даже быстрее, чем с антибиотиками.

— Давайте поговорим про биоэтику. Вы упомянули китайского ученого Хэ Цзянькуя, который отредактировал гены эмбрионов. Для него эксперимент закончился тюрьмой. Как в будущем будет развиваться тема коррекции генома человека?

— С одной стороны, специальный, по-моему, английский биоэтический комитет высокого уровня в принципе признал возможность коррекции генетических заболеваний человека. Понятно, почему. Есть тяжелые генетические заболевания, вылечить которые нельзя иначе как с помощью генного редактирования. Есть соответствующая технология CRISPR/Cas9 — генные ножницы. Но дальше возникают вопросы, так как нет гарантий, что следующие эксперименты, наподобие того, как провел Хэ Цзянькуй, будут удачными.

Допустим, мы хотим избавить человечество от какой-то генетической болезни — например, от муковисцидоза. Казалось бы, делов-то: взять и поменять испорченную копию гена на хорошую с помощью генных ножниц. Но применить технологию можно только к оплодотворенной яйцеклетке, если речь идет об уже родившемся человеке, потребуется изменить миллиарды клеток его или ее легких, а это сейчас невозможно. А если отредактировать оплодотворенную яйцеклетку, подсадить ее маме (родной или суррогатной — неважно) — то все клетки этого нового человечка не будут содержать мутации, ответственной за развитие муковисцидоза, так как все клетки нашего организма содержат такую же ДНК, как была в оплодотворенной яйцеклетке.

Проблема в том, что мы не можем гарантировать, что когда мы изменяем с помощью CRISPR/Cas9 какие-то, с нашей точки зрения, неправильные участки ДНК, мы не меняем ничего другого. Генные ножницы могут давать осечки, которые могут привести к нежелательным и непредсказуемым последствиям. Возникает проблема: кто будет за это нести ответственность, кто будет таких больных детей содержать, каковы будут их права, кому они должны предъявлять иски? Есть и другой вопрос — насколько этично лечить от болезни, которая даже еще не развивалась и, может быть, не разовьется. У этих людей ведь никто не спросил — поскольку они еще не рождены.

Читайте так же:
Как определение шизофрении по глазам

Передается ли шизофрения от матери к дочери по наследству

Существование генетических факторов в возникновении шизофрении не вызывает сомнений, но не в смысле определенных генов носителей.

Шизофрения передается по наследству лишь в том случае, когда жизненный путь личности, ее судьба готовит своеобразную почву для развития болезни.

Неудачная любовь, жизненные несчастья и психоэмоциональные травмы приводят к тому, что человек уходит от невыносимой реальности в мир грез и фантазий.

Что это за заболевание?

(function(w, d, n, s, t) <
w[n] = w[n] || [];
w[n].push(function() <
Ya.Context.AdvManager.render( <
blockId: “R-A-267237-1”,
renderTo: “yandex_rtb_R-A-267237-1”,
async: true
>);
>);
t = d.getElementsByTagName(“script”)[0];
s = d.createElement(“script”);
s.type = “text/javascript”;
s.src = “//an.yandex.ru/system/context.js”;
s.async = true;
t.parentNode.insertBefore(s, t);
>)(this, this.document, “yandexContextAsyncCallbacks”);
–>

Шизофрения – хроническое прогрессирующее заболевание, включающее в себя комплекс психозов, возникающих вследствие внутренних причин, не связанных с соматическими болезнями (опухоль мозга, алкоголизм, наркомания, энцефалит и др.).

В результате болезни происходит патологическое изменение личности с нарушением психических процессов, выражающееся следующими признаками:

  1. Постепенная утрата социальных контактов, приводящая к замкнутости больного.
  2. Эмоциональное обеднение.
  3. Расстройства мышления: пустое бесплодное многословие, суждения, лишенные здравого смысла, символизм.
  4. Внутренние противоречия. Психические процессы, происходящие в сознании больного, подразделяются на "его собственные" и внешние, то есть ему не принадлежащие.

К сопутствующим симптомам относят появление бредовых идей, галлюцинаторных и иллюзорных расстройств, депрессивного синдрома.

Течение шизофрении характеризуется двумя фазами: острой и хронической. В хронической стадии больные становятся апатичными: душевно и физически опустошенными. Острая фаза характеризуется выраженным психическим синдромом, включающим в себя комплекс симптомов-феноменов:

  • способность слышать собственные мысли;
  • голоса, комментирующие действия больного;
  • восприятие голосов в форме диалога;
  • собственные стремления осуществляются под внешним воздействием;
  • переживания воздействия на свой организм;
  • некто отбирает у больного его мысли;
  • другие могут читать мысли больного.

Шизофрения диагностируется при наличии у больного совокупности маниакально депрессивных расстройств, параноидальных и галлюцинаторных симптомов.

к содержанию ↑

Факторы риска

Очень важно точно знать, как именно передается шизофрения от поколения к поколению. В действительности, генетический фактор играет достаточно большую роль в передаче этой болезни.

Распределяется такая опасность с определенной частотой.

  • Если расстройство проявилось у одного малыша из двойни, то существует около пятидесяти процентов вероятности, что второй ребенок также будет страдать ею.
  • Чуть меньший риск составляет то обстоятельство, если болезнь диагностирована у деда, бабки, только у мамы или только у отца.
  • Лишь один из восемнадцати человек страдает от заболевания, если патология проявилась у дальнего родственника.
  • Один человек из пятидесяти способен унаследовать ее, если пациентами психиатрической больницы стали дядя или тетя, а также кузены, двоюродные дедушки или бабушки.

Можно с полной уверенностью сказать, что страдать подобным типом психического заболевания будет тот человек, у которого диагностировалась патология, как по линии родителей, так и у старшего поколения родственников.

Вероятность развития заболевания приближается к пятидесяти процентам, если им страдали мать или отец, а также сразу оба родителя. То есть, передача болезни происходит аутосомно.

Если же шизофреником был только лишь один член семьи, все равно, фактор риска наследования гена остается достаточно высоким. Сколько процентов он составит, трудно даже предположить. Однако, для того, чтобы с уверенностью судить о таком обстоятельстве, необходимо пройти хромосомный анализ.

Вероятность передачи шизофрении по наследству

Волнения о том, наследуется ли болезнь, явление понятное для людей, в семьях которых есть случаи проявления патологии, для людей, готовящихся к браку и рождению потомства. Это обусловлено тем, что такой диагноз, подразумевает не простые психические отклонения: галлюцинации и бред, помутнение рассудка, нарушение моторики.

Утверждение о том, что шизофрения — это наследственное заболевание, является ошибочным. Мифы о передаче расстройства по наследству не соответствуют действительности, т. к. вероятность развития заболевания присутствует даже у людей без больных родственников.

Есть расчеты возможной вероятности развития шизофрении:

  • самому большому риску подвержены люди, в семье которых больны несколько поколений (бабушки, дедушки, родители), риск в этом случае составляет 46%;
  • 47-48% риск заболеть существует у однояйцевого близнеца, если второй близнец — шизофреник;
  • разнояйцевые близнецы могут заболеть с вероятностью в 17%;
  • если страдают расстройством один из родителей и кто-то один из бабушек и дедушек, вероятность стать шизофреником у ребенка составит — 13%;
  • если диагноз поставлен брату или сестре, вероятность наступления болезни возрастет до 9%;
  • болезнь у мамы или папы или у сводных братьев и сестер — 6%;
  • у племянника — 4%;
  • шизофрения у двоюродных родственников больного — 2%.

Даже 50% показатель не является приговором. И в таких случаях есть шансы родить здоровых детей.

Как узнать вероятность в своей семье?

Соответственно, риск составляет 25% и болезнь может быть передана каждому четвертому ребенку. Девочки могут унаследовать болезнь крайне редко: если мать является носителем, а отец болен шизофренией. Без этих условий, шанс, что заболевание передастся очень мал.

Одна лишь наследственность не может влиять на развитие заболевания, так как на это влияет целый спектр факторов: с психологической точки зрения, биологической, стресс в окружающей среде и генетика. К примеру, если человеку передалась шизофрения по наследству от отца, то это не означает, что вероятность проявления имеет все 100%, так как остальные факторы играют решающую роль.

Читайте так же:
Я вылечила сына от шизофрении

Можно с полной уверенностью сказать, что страдать подобным типом психического заболевания будет тот человек, у которого диагностировалась патология, как по линии родителей, так и у старшего поколения родственников.

Так Оля осталась дома без лечения. Не мог же я взять ее за волосы и отвести в больницу – хотя сейчас понимаю, что надо было настаивать. Я, к сожалению, был очень внушаем и слепо верил жене. Наверное, если бы тогда дочка продолжила лечиться, все было бы иначе: люди с такими заболеваниями странами руководят и полноценных детей рожают. Достоверные же сведения в отношении механизмов развития шизофрении по сей день отсутствуют. Наряду с этим, имеется целый рад исследований, заключения которых указывают на причастность к процессам формирования изучаемого психического отклонения ни одного, ни даже нескольких, а сразу семидесяти четырех генов.

Люди, страдающие психическими заболеваниями и расстройствами — не редкость. Неадекватное процессов мышления, несвязные мысли, галлюцинации — частые спутники таких заболеваний.

Самое важное по теме: «шизофрения по наследству от матери» с профессиональной точки зрения. Мы собрали, агрегировали и представили в доступном виде всю имеющуюся по теме информацию и предлагаем ее к прочтению.

Резонно возникает вопрос. Если предположить, что шизофрения наследственное заболевание, то передается оно по материнской или отцовской линии? По наблюдениям практикующих врачей-психиатров, а также статистике ученных-медиков прямой закономерности не выявлено. То есть болезнь одинаково передается как по женской, так и мужской линии. Однако, есть некоторая закономерность.

Во-первых, некоторые «специалисты» полагают, что данная болезнь всегда передается детям, т.е. если кто-нибудь из родителей болен, его наследники обречены.

Наследственность как причина возникновения болезни

Беспокойство, передается ли шизофрения по наследству, вполне оправданно для людей, в чьих семьях зафиксированы случаи недуга. Также возможная дурная наследственность тревожит при вступлении в брак и планировании потомства.

Ведь этот диагноз означает серьезные помрачения психики (само слово «шизофрения» переводится как «расколотое сознание»): бред, галлюцинации, нарушения моторики, проявления аутизма. Больной человек становится неспособным адекватно мыслить, контактировать с окружающими и нуждается в психиатрическом лечении.

Первые исследования семейного распространения недуга проводились еще в 19-20 вв. Например, в клинике немецкого психиатра Эмиля Крепелина, одного из основоположников современной психиатрии, изучались большие группы пациентов-шизофреников. Интересны также работы американского профессора медицины И.Готтесмана, занимавшегося этой темой.

В подтверждении «семейной теории» изначально существовал ряд сложностей. Чтобы с достоверностью определить, генетическое заболевание или нет, необходимо было воссоздать полную картину недугов в роду человека. Но многие пациенты просто не могли с достоверностью подтвердить наличие или отсутствие психических отклонений в своей семье.

Может быть, о помрачениях рассудка и было известно кому-то из родных пациентов, но эти факты зачастую тщательно скрывались. Тяжелое психотическое недомогание в родне накладывало социальное клеймо на всю семью. Поэтому подобные истории замалчивались и для потомков, и для врачей. Зачастую связи между больным человеком и его родственниками совсем разрывались.

И все-таки семейная последовательность в этиологии болезни была прослежена очень четко. Хотя и однозначно утвердительного ответа, что шизофрения передается по наследству обязательно, врачи, к счастью не дают. Но генетическая предрасположенность находится в ряде основных причин возникновения этого психического расстройства.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

2021-05-11-2--Client-interview1
«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Читайте так же:
Во сколько лет можно заболеть шизофренией

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

2020-07-08-Hack-health-with-tech
Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

2020-09-10-Family-planning-200813-
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

Читайте так же:
Сочетание красного и синего шизофрения

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Обострение. Шизофрения по наследству

Обострение. Шизофрения по наследству

Душевные заболевания пугают нас не меньше, чем физические. Пугают в том числе своей загадочностью. Мы не видим, как они развиваются ни внешне, ни на рентгенах. Отсюда множество мифов и страшилок. Одна из них — про наследственность. Может ли шизофрения передаваться на генетическом уровне — об этом рассказывает президент Общероссийской общественной организации инвалидов, потребителей психиатрической помощи и их семей «Новые возможности» Алексей Гегер.

890x675_1n1WIQ4cF5JqP82KNWbP.jpg

Фото: Алексей Гегер

— Часто к нам обращаются с тревожными вопросами: дескать, «недавно узнали: дед болел шизофренией, а вот теперь у нас родился сын, он же точно заболеет? Ведь это все передаётся по мужской линии через поколение?» Молодые мамы очень часто тревожны сами по себе после рождения первенца, а здесь ещё внезапно, как «снег на голову», известия о некоем заболевании деда 40 лет назад или двоюродного дяди. Есть повод встревожиться. Тем более, когда ничего не знаешь толком об этих загадочных «проблемах с головой».

Молодые родители решают действовать во что бы то ни стало. И часто попадают в руки шарлатанов от психиатрии. Эти психологи и коучи в надежде заработать начинают подогревать тревожность молодых мам и пап.

Так как, как говорится, «клиент созрел» и намерен платить ещё и ещё. Такие специалисты иногда советуют довольно странные вещи: например, пропить двухнедельный курс нейролептиков трехлетнему ребёнку «для профилактики». Нейролептиков довольно тяжёлых, которыми снимаются острые состояния.

Во-первых, такие лекарства для профилактики не принимают, а во-вторых, за две недели едва ли концентрация препаратов достигнет необходимого уровня. К чему может привести такой эксперимент? Вы только напрасно измучаете маленького ребёнка.

Если же говорить о наследственности психических заболеваний, то здесь нет стопроцентной зависимости между болезнями предков и возможным заболеванием потомков. Важно помнить одно: лучше отбросить тревожность и бросить все усилия на создание спокойного микроклимата дома — именно это залог душевного здоровья ваших детей. Все просто: не тревожится мать — спокоен ребёнок.

Согласно последним научным исследованиям, генетический фактор не является решающим в развитии тяжелых психических расстройств. Так, выявлено, что наследственность вносит вклад в развитие заболевания только в 30% случаев и то не всегда. При этом…

…в патогенезе шизофрении ведущая роль отдается именно социальному фактору, но никак не генетическому.

Более того, ни ген, ни совокупность генов, которые отвечают за развитие шизофрении не обнаружены, к тому же вероятные генетические маркеры встречаются у крайне малого количества больных.

Вероятность передачи шизофрении от отца не превышает 3,1%, а от матери — не превышает 14%.

Другими словами, наследование тяжелых психических расстройств — своего рода «лотерея». С таким же успехом можно волноваться о падении кирпича с крыши на голову по дороге на работу.

Желаю вам спокойствия и только спокойствия, как говорил один известный герой. Также желаю хорошей погоды и «холодной» головы. Непременно.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector