Klondajk-med.ru

Клондайк МЕД
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность

Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:

Образец решения задач

Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Решение:

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

G: А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в

75% × 50% / 100% = 37,5%.

Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:

37,5% × 20% / 100% = 7,5%

Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.

Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Решение:

По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа

Читайте так же:
Что можно ожидать от шизофрении

G: А а а

F1 Аа : аа

1/2 больные: 1/2 здоровые

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

G: А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.

Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.

ЗАДАЧИ:

1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.

2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Читайте так же:
Ясновидение это шизофрения или нет

4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.

5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.

6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Пенетрантность по шизофрении у гетерозигот составляет 20%, у гомозигот – 100%. Мужчина, страдающий периодическими обострениями

ческая культура – одно из средств укрепления здоровья, все стороннего развития, подготовки к труду и защите родины. средствами ф. к. являются , спорт туризм, методы закаливания организма.

правительство всемерно поощряю развитие ф. к. и спорта среди населения страны, способствуют внедрению их в повседневный быт.

Читайте так же:
Может ли быть шизофрения без голосов

воспитание, начиная с самого раннего детского возраста, крепкого молодого поколения с гармоническим развитием и духовных сил. это требует всемерного поощрения всех видов массового спорта и культуры, в том числе в школах, вовлечения в физкультурное движение все более широких слоев населения, особенно молодежи.

физкультурное движение должно носить подлинно общенародный характер, базировался на научно-обоснованной системы воспитания, последовательно охватывающей всей группы населения, начиная с детского возраста.

занятие и спортом укрепляют здоровье детей, способствуют их правильному развитию. установлено, что большие умственные нервные нагрузки, не сочетаются с соответствующими нагрузками, крайне неблагоприятным влиянием окружающей среды, инфекциям. научные наблюдения показывают, что люди, регулярно занимающиеся с соблюдением правил личной гигиены, реже болеют, продуктивнее трудятся, дольше живут.

занятия культурой и спортом приобретают особенно большое значение в период научно-технической революции, когда мышечная деятельность все больше вытесняется применением техники. культура развитие патологических и предпатологических изменений, в развитии которых в той или иной степени играет роль недостаточная двигательная активность.

применение средств культуры с лечебной целью в больницах, санитарно-курортных учреждениях при заболеваниях опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, нарушениях обмена веществ, после хирургических операций и др. повышает эффективность комплексного лечения, способствует различных осложнений, ускоряет сроки выздоровления и восстановления трудоспособности, является одним из компонентов реабилитации больных.

2. влияние вредных привычек на здоровье человека

одним из главных проблем xxi века во всем мире стали: табакокурение, алкоголизм и наркомания. во многих странах законы по борьбе с этим негативным явлением.

социально обусловленные и психологические причины этих явлений.

под психологическими причинами понимается совокупность мотивов, отдельные личности к употреблению спиртного, табака, наркотиков. трудности приспособление к внешней среде, конфликты с окружающим, неудовлетворенность одиночества, робость и т. д. вызывают психологическое состояния дискомфорта. связи с этим человек старается выйти из этого состояния с табакокурения, алкоголя и наркотиков. это вызывает ложное чувство решимости всех проблем. действия этих средств быстро проходят и вместе с этим возвращаются все проблемы.

Читайте так же:
Общественно опасное деяния больных шизофренией

распространение этих явлений среди молодежи способствует так же ложное мнение о тонизирующем действием алкоголя, бытующие представление, что потребление спиртных напитков – показатель зрелости, самостоятельности, силы и мужества, но это не так.

лечебная физкультура широко используется в системе комплексного лечения в больницах, поликлиниках, санаториях. она является ведущим методом медицинской реабилитации — восстановительного лечения. правильное применение лечебной физкультуры способствует ускорению выздоровления, восстановлению нарушенной трудоспособности и возращению больных активных трудовой деятельности.

основным средством лечебной физкультуры является – мышечные движения, являющиеся мощным биологическим стимулятором жизненных функций человека. лечебная физкультура использует весь арсенал средств, накопленный физкультурой. с лечебной целью применяют , специально подобранные и методически разработанные. предназначение врач учитывает особенности заболевания, характер и степень изменений системах и органов, стадию болезненного процесса, сведенья о параллельно проводимом лечении, и т. д. в основе лечебного действия лежит строго дозированная тренировка, под которой применительно к больным и ослабленным людям следует понимать целенаправленный процесс восстановления и совершенствования нарушенных функций целостного организма и отдельных его систем и органов. различают общую тренировка, последующую цель общего оздоровления и укрепления организма, и специальную тренировка направленную на устранение нарушенных функций определенных системах и органах.

в результате систематического применения развивается функциональная адаптация организма к постепенным возрастающим нагрузкам и коррекция (выравнивание) возн6икающих в процессе заболеваний нарушений.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector