Klondajk-med.ru

Клондайк МЕД
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Хроническая ишемия мозга

Хроническая ишемия мозга

Хроническая ишемия мозга – лечение, симптомы, причины болезни, первые признаки

Хроническая ишемия головного мозга – патология центральной нервной системы, обусловленная диффузным или мелкоочаговым повреждением мозговой ткани в результате продолжительной недостаточности кровоснабжения. Кровоток в церебральных сосудах остается частично сохранным, но поступающего кислорода и питательных веществ недостаточно для нормального функционирования мозга. У больных постепенно формируется сосудистое поражение мозга. Код заболевания в МКБ-10 — I67.8.

Хроническая ишемия головного мозга (ХИМ) встречается в 75% случаев всех хронических цереброваскулярных патологий. На сегодняшний день в нашей стране данные нарушения диагностированы примерно у 3 млн. человек, основная часть которых – люди старше 60 лет. В последнее десятилетие распространенность болезни выросла в 2 раза, поэтому более активно стали изучаться ее причины, механизмы развития и способы лечения.

Ключевым этиологическим фактором хронической ишемии мозга является артериальная гипертония, протекающая с атеросклерозом сосудов. При отсутствии артериальной гипертензии поражение артерий может быть вызвано старческим атеросклерозом, воспалительными и наследственными ангиопатиями, церебральной амилоидной ангиопатией и другими сосудистыми патологиями. В качестве факторов риска развития ХИМ рассматриваются:

  • ишемическая болезнь сердца;
  • хроническая сердечная недостаточность;
  • расстройства сердечного ритма;
  • сахарный диабет;
  • венозная дисциркуляция;
  • сосудистая гипотония;
  • курение;
  • алкоголизм.

Если повреждаются мелкие сосуды, то возникает очаговое или диффузное изменение мозговой ткани в форме лейкоареоза и микроинфарктов. Когда нарушен кровоток в крупных артериях, то формируется инфаркт мозга. Хроническая форма ишемии головного мозга – результат мелкоочагового или диффузного поражения. Она обусловлена постепенно нарастающим ухудшением кровоснабжения тканей (в отличии от острой формы, при которой кровоток нарушается быстро и полностью). Прогрессирование патологии приводит развитию интеллектуальных нарушений и сосудистой деменции.

Симптомы

Симптомы

В клинической картине хронической ишемии головного мозга выделяют неврологические, когнитивные и эмоциональные нарушения. В зависимости от выраженности симптомов заболевания выделяют три его стадии:

  1. Начальная стадия. Возникают головные боли, головокружения, общая слабость. Больные становятся эмоционально неустойчивыми, легко могут расплакаться. Нарушается сон, нарастает забывчивость и невнимательность, снижается умственная работоспособность. В обычных бытовых ситуациях сложностей не возникает, с рутинными делами и пациенты справляются самостоятельно. Могут обнаружиться трудности при повышенных умственных и эмоциональных нагрузках, например, при вождении автомобиля или выполнении профессиональных обязанностей.
  2. Субкомпенсаторная стадия. Все симптомы предыдущей стадии усиливаются. Постепенно изменяется личность: развивается депрессия, тревожность, апатия, сужается круг интересов. Появляются неврологические синдромы, расстройства рефлексов, нарушения координации. Возможны заметные нарушения походки: ее замедление, укорочение шага, неустойчивость. В рутинных повседневных делах пациенты нуждаются в некоторой помощи со стороны.
  3. Декомпенсаторная стадия. Декомпенсация проявляется выраженной неврологической симптоматикой (пирамидным, псевдобульбарным и дискоординаторным синдромом). Развивается сосудистая деменция с явным интеллектуальным дефицитом, нарушением памяти, распадом бытовых и иных сложных навыков. Больные не способны выполнять простые действия бытового характера, нуждаются в уходе.

Диагностика

Диагностика

Определение хронической ишемии головного мозга предполагает комплексный подход при обследовании пациентов. Помимо невролога, в процесс включаются смежные специалисты: клинический психолог, врач функциональной диагностики, кардиолог, терапевт. Сложность постановки диагноза заключается в том, что на ранних этапах заболевание проявляется едва заметными отклонениями со стороны нервной деятельности, а визуализирующие исследования (КТ, МРТ) не обнаруживают каких-либо изменений.

Диагностика ХИМ состоит из следующих процедур:

  1. Опрос, сбор анамнеза. Жалобы пациента и его родственников, как правило, указывают на когнитивный дефицит: забывчивость, рассеянность, быстрая утомляемость при выполнении привычной работы. Например, больной не может запомнить новое имя, затрудняется при счете. Умеренные и тяжелые когнитивные изменения более заметны, так как приводят к сложностям в выполнении бытовых функций. Также отмечается множество неспецифических жалоб: головная боль, бессонница, головокружение. Предполагая сосудистую патологию, невролог выясняет наличие артериальной гипертензии, заболеваний сердца, нарушений гликемического контроля.
  2. Неврологический осмотр. Сосудистые когнитивные расстройства всегда сопровождаются изменением неврологического статуса. Чаще всего нарушается походка больного, при осмотре отмечается ее замедленность и неустойчивость, трудности при начале ходьбы и поворотах, шарканье ногами. Создается впечатление, что пациент ходит очень осторожно, чтобы не упасть. Пробы на сохранность рефлексов также выявляют ряд нарушений (пирамидных, псевдобульбарных, дискоординаторных).
  3. Нейропсихологическое тестирование. Клинический психолог определяет снижение интеллектуальных способностей с сравнении с нормой, оценивает выраженность когнитивных расстройств. Используются тесты и пробы на исследование интеллекта, мышления, памяти, внимания, речи, письма, счета и ориентации в пространстве. Распространенные методики – тест Мини-Ког, Монреальская шкала оценки когнитивных функций. Чем более поздняя стадия ХИМ, тем сильнее снижение познавательных функций и письменно-счетных навыков.
  4. Визуализирующие исследования. Чтобы подтвердить сосудистую природу имеющихся неврологических и когнитивных нарушений применяются нейровизуализирующие методы диагностики – КТ и МРТ головного мозга. Результаты характеризуются снижением плотности белого вещества особенно в области передних рогов боковых желудочков, множественными мелкими постинфарктными очагами в подкорковых узлах и белом веществе, расширенными желудочками мозга. Однако структурные изменения головного мозга развиваются очень долго и не всегда коррелируют со степенью выраженности симптомов ХИМ.
Читайте так же:
Коррекция тревожности у детей методики

Лечение

Лечение

Терапия хронической ишемии головного мозга в первую очередь направлена на предупреждение прогрессирования патологии и развития обострений, таких как транзиторные ишемические атаки и инсульты. Проводится коррекция артериальной гипертонии, нормализация показателей холестерина и сахара в крови, лечение сопутствующих соматических болезней. Используются методы нейпротекторной и вазоактивной терапии.

При подборе методов лечения невролог учитывает стадию болезни, факторы риска, причину цереброваскулярных (нейрососудистых) нарушений, наличие осложнений, возраст, вес и пол пациента. При начальной стадии ХИМ нередко приоритет отдается медикаментозной терапии и здоровому образу жизни. Больным необходимо отказаться от курения, избавиться от лишнего веса, ограничить употребление алкоголя, жиров животного происхождения и соли.

Правильное питание и регулярные физические нагрузки способствуют восстановлению тонуса сосудов, устранению нарушений углеводного и липидного обмена. Ежедневный рацион больных должен содержать пищу богатую антиоксидантами, которые ускоряют восстановление сосудистого эндотелия. В меню стоит ввести блюда богатые витаминами C и E, флавоноидами: цитрусовые, болгарский перец, какао, горький шоколад, рыбу.

В некоторых случаях пациентам показано хирургическое вмешательство. Одна из операций – стентирование сонных артерий. Данная процедура направлена на расширение мест сужения крупных сосудов с помощью металлической трубки. Если причиной хронической ишемии головного мозга являются бляшки или тромб, то их удаление проводится методом каротидной эндартерэктомии. После операции кровоток восстанавливается, головной мозг получает нужное количество кислорода и питательных веществ, симптомы ишемии постепенно уменьшаются.

Лекарства

Лекарства

Медикаментозное лечение хронической ишемии головного мозга направлено на улучшение сосудистого тонуса, устранение артериальной гипертензии и атеросклероза сосудов. Назначаются лекарства нескольких групп:

  1. Антигипертензивные препараты. Снижают кровяное давление, расширяют сосуды, усиливают приток крови к мозгу.
  2. Статины. Гиполипидемические средства уменьшают холестериновые бляшки, способствуя восстановления нормального тока крови.
  3. Антиагрегатные препараты. Разжижают кровь, предотвращают формирование тромбов.
  4. Ноотропы. Улучшают процессы метаболизма в мозговой ткани, восстанавливают когнитивные процессы (улучшают внимание, память).
  5. Антиоксидантные средства. Стимулируют поступление кислорода к тканям мозга.
  6. Противотревожные препараты и антидепрессанты. Используются как симптоматические лекарства при выраженных эмоциональных расстройствах, нарушениях сна.

Народные средства

Народные средства

Терапия хронической ишемии головного мозга длится годами, часто врачи сочетают методы традиционной и нетрадиционной медицины. Народные средства необходимо применять в комплексе с фармакологическими препаратами. Перед использованием стоит проконсультироваться с неврологом и кардиологом.

Многие растения обладают противосклеротическими и антиоксидантными свойствами, то есть помогают снизить риск образования холестериновых бляшек и способствуют восстановлению функций кровеносных сосудов. Разжижают кровь трава нонеи темной, пустырник, мята, семена укропа и чабрец. Все компоненты необходимо смешать в равной пропорции, 2 столовые ложки смеси залить половиной литра кипятка и настоять. Принимать, процедив, по 100 мл трижды в день за 30 минут до еды. Курс терапии – 3 недели.

Читайте так же:
Коррекция заикания у детей 4 лет занятия

Чтобы ускорить восстановление мозгового кровообращения нужно принимать настой галеги лекарственной. Траву и семена (15 граммов) залить двумя стаканами кипятка, настоять несколько часов и процедить. Пить по 100 мл дважды в день перед едой. Похожими свойствами обладает настой донника лекарственного. Способ приготовления и приема аналогичный. Курс лечения – 2 недели. Повторить его можно через 10 дней.

Хроническая ишемия головного мозга (ХИМ)

Хроническая цереброваскулярная патология (ХВП) представляет собой достаточно разнообразную группу заболеваний. Наиболее часто встречаемый диагноз дисциркуляторная энцефалопатия, который использовался ранее.

В настоящее время её заменили на хроническую ишемию головного мозга (ХИМ). Она подразумевает под собой многоочаговое или диффузное поражение головного мозга и проявляется комплексом неврологических и нейропсихологических расстройств. Наличие субъективных жалоб (головные боли, утомляемость, снижение памяти) и объективных жалоб.

Рост заболеваемости ХИМ увеличивается с каждым годом, которая приводит к тяжелым последствиям инсульту, деменции и смертности. Необходимо проходить раннюю диагностику и лечение.

  • 1 стадия: преобладают признаки астении (быстрая утомляемость, легкая забывчивость, головные боли, головокружение, шум в голове, неустойчивость при ходьбе, нарушения сна);
  • 2 стадия: выражены нарушения памяти (нарушения внимания, мышления, способности планировать и контролировать свои действия), эмоциональные нарушения ( депрессия, повышенная раздражительность или расторможенность), нарушения координации. На этой стадии страдает профессиональная и социальная адаптация больного, значительно снижается работоспособность.
  • 3 стадия: грубые нарушения памяти, поведенческие расстройства (грубое снижение критики, расторможенность, возбудимость, взрывчатость, снижение жизненной активности и эмоционального оскудения), нарушения глотания, повышение мышечного тонуса, речевые нарушения, грубые нарушения ходьбы и равновесия с частыми падениями, недержание мочи. Нарушается социальная адаптация, больные постепенно утрачивают способность обслуживать себя и нуждаются в постороннем уходе.
  • процесс рационального познания окружающего мира;
  • целенаправленное взаимодействие с доступными предметами, явлениями и живыми существами;
  • восприятие информации;
  • обработка и анализ полученных данных;
  • запоминание и хранение в памяти;
  • обмен информацией;
  • построение и последовательное выполнение последовательных действий, оценка их результатов.

Таким образом, для полноты оценки эффективности проводимой терапии целесообразно проведение динамического нейропсихологического тестирования с использование соответствующих шкал и опросников, неврологический осмотр и проведение диагностических методов исследования.

Терапия сосудистых когнитивных расстройств делится на немедикаментозные и медикаментозное. Основой лечения у пациентов с ХИМ является коррекция факторов риска- таких как артериальное давление, дислипидемия, коррекция реологии крови, сахарный диабет, нарушение ритма сердца, избыточная масса тела). Доказано, что нормализация артериального давления может снизить риск развития деменции на 50%. Кроме того используют препараты, обладающие нейропротективным, метаболическим, антиоксидантным действием и истинные противодементные препараты.

Немедикаментозное лечение предполагает изменение образа жизни, наличие физической активности, тренировка памяти, коррекция эмоциональных нарушений, гигиена сна и др.

Диагностика и лечение ишемии головного мозга (Сергиев Посад)

Ишемия головного мозга – симптомы, причины, профилактика, диагностика и лечение в клинике «Парацельс», Сергиев Посад

ВНИМАНИЕ: Доступны онлайн-консультации врачей (более 18 специальностей).

Ишемия головного мозга — патологическое состояние, обусловленное острым или хроническим нарушением кровообращения в церебральных сосудах. Прогрессирующее ухудшение кровоснабжения мозговых тканей приводит к нехватке кислорода и прочих питательных компонентов. При хроническом течении болезни кровоток частично сохранен. Со временем у таких пациентов формируется дисциркуляторная энцефалопатия (медленно прогрессирующее сосудистое поражение мозга).

Лечение ишемии головного мозга

Общие сведения об ишемии головного мозга

Заболевание, при котором кровообращение мозга сокращается или вовсе прекращается, называется ишемией. Причинами нарушения является патологическое сужение просвета сосудов, при котором кислород не поступает в нужном объеме. Нехватка питания приводит к сбоям, которые выражаются общим недомоганием и другими симптомами.

Медициной определены две формы болезни:

  • Фокальная — при которой повреждение тканей локализуется лишь в одной области. Причиной является эмболия или тромб, который преграждает путь кровотоку.
  • Глобальная — характеризующаяся уменьшением или прекращением кровообращения в нескольких областях мозга.
Читайте так же:
Как лечить энурез у детей дома

В результате кислородного голодания тканей развивается ишемия. При ранней диагностике удается избежать осложнений заболевания.

Классификация ишемии головного мозга

Ухудшение деятельности сосудов происходит с разной степенью тяжести, поэтому выделяют два вида заболевания:

  • Острая, характеризуется внезапностью наступления симптомов и минимальным сроком развития болезни (инсульт, инфаркт головного мозга).
  • Хроническая, возникает в результате медленного развития дисфункции головного мозга, по причине диффузного (обширного) или мелкоочагового повреждения мозговой ткани в условиях длительной недостаточности церебрального кровоснабжения. В этом состоянии симптомы у пациентов развиваются постепенно, с дальнейшим прогрессированием.

Патология сосудов возникает не только у взрослых, но даже у новорожденных вследствие нехватки кислорода во время беременности матери.

Симптомы ишемии головного мозга

В случае острого процесса (геморрагический или ишемический инсульт) первые признаки болезни проявляются ярко и отчетливо, при своевременной диагностике можно быстро начать лечение с благоприятным прогнозом в будущем. Симптомы в данном случае будут зависеть от зоны поражения мозга.

При хронической ишемии появляются:

  • ухудшение мозговой активности,
  • ухудшение интеллектуального развития,
  • угнетение психоэмоционального состояния (раздражительность, апатия, истеричность, депрессия, бессонница).

Нарушается концентрация внимания при умственных нагрузках, появляется быстрая утомляемость, тревожность. Появление такой симптоматики долго остается незамеченным для человека, а болезнь развивается до необратимых процессов.

Со временем у пациентов к указанным выше симптомам присоединяются:

  • головные боли;
  • тошнота, рвота;
  • головокружение;
  • нарушение координации при ходьбе;
  • ухудшение чувствительности в конечностях;
  • угнетение зрительной, слуховой функции;
  • обмороки.

Отсутствие адекватной терапии заболевания приводит к деменции (слабоумию). При этом пациенты частично или полностью утрачивают навыки трудовой деятельности, способность к самообслуживанию.

Для предотвращения опасных осложнений хронической ишемии головного мозга нужно пройти диагностику и начать лечение.

Диагностика ишемии головного мозга

Для выявления опасного заболевания неврологи используют комплексный подход в диагностике. При осмотре врач собирает анамнез, проводит первичное обследование, например, пальценосовую пробу. Для этого больному предлагается встать, выровнять ноги по ширине плеч, развести по сторонам руки, согнув их под углом 90 градусов, закрыть глаза. Далее пациент должен указательным пальцем дотронуться до кончика носа. При развивающейся ишемии контакта двух поверхностей не произойдет, а промахнувшийся палец обязательно укажет в сторону поврежденной доли.

Кроме пальценосовой пробы доктор изучит другие способности больного, например, мимику, реакцию зрачков, симметричность лица, четкость речи и координацию. Вместе с осмотром дополнительно производится сбор необходимых анализов:

  • Показатель артериального давления измеряется у врача в кабинете.
  • Выявление сосудистого поражения глазного дна проводит офтальмолог.
  • Прохождение электрокардиографии для правильной диагностики.
  • Допплерография сосудов измеряется в обязательном порядке. выявляет неактивные области мозга.
  • КТ (компьютерная томография), МРТ (магнитно-резонансная томография) производят углубленное обследование.
  • В биохимическом анализе крови оценивается уровень холестерина.

Врачи используют дифференциальные методы диагностики, так как симптоматика патологии схожа с проявлениями других заболеваний инфекционного, аллергического, неврологического и онкологического характера.

Лечение ишемической болезни головного мозга

Терапия ишемии сосудов головного мозга состоит из консервативного (медикаментозного) способа лечения и хирургического. Первый метод направлен на улучшение сосудистого тонуса, артериального давления. Доктор скорректирует рацион больного для исключения риска формирования атеросклеротических бляшек, тромбов. Но если они уже имеются, помимо диеты назначаются дополнительные препараты. В большинстве случаев именно гипертония и атеросклероз являются первопричиной развития ишемии.

Медикаментозное лечение состоит из следующих средств:

  • антигипертензивных, снижающих артериальное давление в сосудах;
  • гиполипидемических (статинов), уменьшающих холестериновые отложения;
  • антиагрегантных, разжижающих кровь, предотвращающих формирование тромбов;
  • ноотропных, нормализующих функционирование мозга;
  • антиоксидантных, улучшающих кислородное питание тканей;
  • анксиолитиков и успокоительных, уменьшающих проявления гипервозбудимости.

Хроническая ишемия требует более углубленной диагностики, а также радикального лечения. Зачастую необходимо хирургическое вмешательство:

  • стентирование сонных артерий – расширение при помощи металлической трубочки места сужения;
  • каротидная эндартерэктомия — удаление бляшек из сонных артерий.
Читайте так же:
Детский тенотен от ночного энуреза

Если причиной хронической болезни сосудов является тромб или бляшки, то во время операции они удалятся, что позволяет вернуть пациенту нормальную сосудистую ткань, которая будет питать мозг кислородом в полном объеме.

Неврологи советуют не переутомляться, высыпаться и вести здоровый образ жизни, так как при дисциркуляторной энцефалопатии не происходит быстрое выздоровление без соблюдения диеты и смены образа жизни.

Реабилитация после операции

Дальнейшие реабилитационные меры состоят из следующих этапов:

  • Восстановительный в условиях стационара во время госпитализации пациента.
  • Реабилитационный в отделении больницы или в санатории после окончания острого периода болезни.
  • Амбулаторно-поликлинический или домашний.

Прогноз и профилактика ишемии головного мозга

При возникновении первых симптомов пациент должен посетить невролога. Своевременно начатое лечение поможет предотвратить осложнения и нежелательный прогноз для пациента. Ишемия сосудов головы на фоне высокого давления прогрессирует быстро, поэтому забота больного о своем здоровье должна начаться с осмотра врача.

Профилактика сосудистых обострений включает соблюдение диетического рациона, отказ от курения, алкоголя, контроль веса, избегание стресса. При отягощающих факторах (диабете, гипертонии) наблюдение специалистом должно быть систематическим. Врачи не рекомендуют пожилым пациентам долгие физические нагрузки, частое пребывание на солнце.

Диагностика и лечение ишемии головного мозга в Медицинском центре «Парацельс»

При первых признаках ишемии следует обращаться только к высококвалифицированным специалистам. В медицинском центре «Парацельс» в вашем распоряжении всегда своевременная помощь и лечение у профессиональных неврологов, которые:

  • проведут быструю и качественную диагностику на современном оборудовании экспертного класса;
  • сделают компетентный осмотр на выявление острого или хронического развития болезни;
  • поставят правильный диагноз, оформят профессиональное заключение;
  • подберут подходящую диету, составят план лечения пациента;
  • предложат реабилитацию, включающую дальнейшую профилактику патологии.

Не лишайте себя возможностей современной медицины мирового уровня – обращайтесь в в клинику «Парацельс»!

Своевременное обращение за медицинской помощью поможет предотвратить опасные осложнения любой болезни. Строгое соблюдение всех врачебных рекомендаций способствует выздоровлению и возвращению к здоровой и качественной жизни.

Записаться на приём к врачу можно каждый день, без выходных, выбрав удобный для Вас способ:

Подкорковая сосудистая деменция хроническая ишемия головного мозга

Различные мутации в гене Notch3 являются причиной развития синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL, при котором поражаются все мелкие мозговые артерии. Для данной патологии характерны подкорковые инсульты и лейкоэнцефалопатия (повреждение белого вещества мозга).

Название гена

Локализация гена на хромосоме

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Общая информация об исследовании

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) является наиболее распространенной формой наследственного поражения сосудов мозга. Патология впервые описана более 30 лет назад в шведской семье.
CADASIL вызвана мутацией в гене NOTCH3 на хромосоме 19q12. Ген состоит из 33 экзонов, включая 23 экзона (от 2 до 24), которые кодируют EGF-подобные домены (впервые идентифицированные в эпидермальном факторе роста) с шестью остатками цистеина. На сегодняшний день все аномалии (их более 170), ответственные за болезнь, расположены в этих экзонах. Мутации очень стереотипны, и все они приводят к добавлению или потере одного цистеина в одном из эпидермальных факторов роста. Известно, что ген NOTCH3 регулирует внутриутробную дифференцировку и созревание гладкомышечных клеток стенок мелких артерий головного мозга, мышц, кожи и внутренних органов. Он участвует в поддержании нормального функционирования сосудов и продолжительности жизни их гладкомышечных клеток.

Мутация в гене NOTCH3 приводит к синтезу аномального белка и неполноценному функционированию NOTCH3-рецепторов. В результате в клетках гладкой мускулатуры мелких сосудов откладываются специфические гранулярные осмиофильные отложения (их можно увидеть с помощью электронного микроскопа) и происходит дегенерация и утолщение их гладкомышечной оболочки стенки. Просвет таких сосудов не может полноценно регулироваться (повышение или снижение тонуса). Из-за этого появляются мигренозные (или мигренозоподобные) приступы и развивается хроническая ишемия (в основном в области подкорковых структур и белого вещества полушарий головного мозга) на фоне развивающейся окклюзии мелких перфорирующих сосудов. Неизвестно, как именно мутации в гене Notch3 приводят к накоплению специфических гранулярных осмиофильных отложений и дегенерации клеток, но точно установлена важная роль, которую играет данный ген в развитии патологии мелких артерий.

Читайте так же:
Как пить пантокальцин при заикании

CADASIL является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что одна ненормальная копия гена NOTCH3 переопределяет другую «хорошую» копию, запуская болезнь. Если ребенок получает мутировавший ген, то у него 100 % развивается CADASIL. Но также известны случаи спорадического развития CADASIL без «семейного анамнеза».

Средний возраст смерти пациентов с CADASIL составляет 61 год после средней продолжительности заболевания около 23 лет. Мужчины умирают раньше, чем женщины. Дебютирует заболевание чаще всего на третьем десятилетии жизни, а первый инсульт возникает в возрасте 45-50 лет.

У 30-40% пациентов заболевание первоначально проявляется мигренью с аурой и/или различными расстройствами настроения. Для следующих нескольких десятилетий характерны повторные инсульты и постепенно нарастающая деменция.

Наиболее распространенными симптомами CADASIL являются:

  • мигрень с аурой: мигрень — сосудистая головная боль, вызванная изменениями тонуса артерий в головном мозге. головная боль, как правило, мучительная в одной (редко в обеих) половине головы;
  • расстройства настроения (чаще всего депрессия);
  • транзиторные ишемические атаки (ТИА): кратковременное прекращение кровоснабжения в каком-то участке мозга, вызывающее неврологические симптомы, сходные с симптомами инсульта, но исчезающие не более чем через 24 часа после появления; встречаются у 70-84% пациентов;
  • прогрессивные когнитивные расстройства, вплоть до развития деменции; сначала нарушаются исполнительные функции (например, планирование, прогнозирование, самоконтроль), чаще это связано с нарушениями внимания и концентрации; этот ранний симптом может быть почти незаметным в течение многих лет;
  • неврологические последствия перенесенных инсультов, например гемипарез (паралич одной стороны тела), нарушение походки, расстройства зрения, речи; эпилептические припадки встречаются в 10% случаев.

Клинические проявления не являются постоянными из-за значительной их изменчивости в ходе развития заболевания, иногда различия в проявлениях встречаются даже между несколькими членами одного и того же семейства (т.е. с одинаковым генетическим наследованием). В некоторых случаях первые признаки заболевания могут не появляться до 70 лет, и наоборот, есть данные о случаях возникновения первых симптомов уже в возрасте 8 лет.

В настоящее время генетическое тестирование методом ПЦР мутаций в гене NOTCH3 на хромосоме 19 является золотым стандартом для диагностики CADASIL.

Для чего используется исследование?

  • Для подтверждения диагноза у лиц, имеющих клинические проявления CADASIL;
  • для поиска мутаций в гене NOTCH3 у близких родственников и детей пациента с CADASIL даже при отсутствии у них явной клиники.

Когда назначается исследование?

  • При наличии клинических симптомов, позволяющих заподозрить CADASIL (например, рецидивирующие ТИА, особенно в совокупности с мигренью и когнитивными расстройствами необъяснимого происхождения);
  • при наличии признаков поражения белого вещества мозга по данным магнитно-резонансной томографии;
  • при отсутствии симптомов, но при наличии подтвержденного CADASIL у других членов семьи или данных, позволяющих заподозрить его (например, церебральные сосудистые катастрофы или постепенное начало деменции с двигательными нарушениями, рассеянный склероз с неясной клиникой);
  • при планировании беременности в случае отягощенной наследственности.

Что означают результаты?

Референсные значения: мутаций в экзонах 2-6 и 11 гена NOTCH3 не обнаружено.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector