Klondajk-med.ru

Клондайк МЕД
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетические наследственные заболевания

Генетические наследственные заболевания

Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:
— Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий.
— Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона.
— Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности.
— Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении — они могут появиться у внуков, правнуков и т.д.
— Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы.
— Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами.

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные . Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии — более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом — около 30 %.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода , возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе — плод наследует его от отца, у матери он отсутствует. Речь идёт об антигенах эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).

Читайте так же:
Особенности мышления детей с шизофренией

Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.

Шизофрения.

Суть вопроса вот в чем.
Согласились бы вы родить ребенка от мужчины, зная что у них в роду (через поколение) шизофрения?
Кто сталкивался с такими ситуациями?
Что можно сделать, что бы ребенку не достались эти гены?
есть ли у кого знакомые, кто может просвятить в данном вопросе?

QUOTE (kzkz @ 07.04.2009 — время: 21:52)
Поискала, вроде не нашла такой темы, в случае чего прошу прощения у модераторов и соединить темы, если такие имеются.

Суть вопроса вот в чем.
Согласились бы вы родить ребенка от мужчины, зная что у них в роду (через поколение) шизофрения?
Кто сталкивался с такими ситуациями?
Что можно сделать, что бы ребенку не достались эти гены?
есть ли у кого знакомые, кто может просвятить в данном вопросе?

QUOTE (Kirsten @ 09.04.2009 — время: 08:31)
Ой, не знаю. я бы сто раз подумала. (но я не спец по этим заболеваниям, так что мое мнение только ИМХО)
QUOTE (Donna_poliz @ 15.04.2009 — время: 23:37)
Знаю одну семью. В роду об этой болезни знали. Семья многодетная, увы один из них(а они уже все люди состоявшиеся, 25 лет и выше) пал жертвой генов. Двое других-нет. Так что вопрос о вероятности, риск и выбор за вами.
QUOTE (Donna_poliz @ 15.04.2009 — время: 23:37)
Знаю одну семью. В роду об этой болезни знали. Семья многодетная, увы один из них(а они уже все люди состоявшиеся, 25 лет и выше) пал жертвой генов. Двое других-нет. Так что вопрос о вероятности, риск и выбор за вами.
QUOTE (karakorum @ 16.04.2009 — время: 08:17)
Не сходите с ума! Рожайте и ничего не бойтесь! Во-первых — если честно то я вообще не знал о том, что шизофрения может передавться наследственно. Это психическое заболевание, и шанс его передачи ребёнку крайне низок, если вообще существует, всё это чушь. Во-вторых Ваш муж ведь не имеет этого расстройства? Чего же тогда бояться? Если перебирать родственников, то у каждого из нас можно всякой чернухи много найти в разных поколениях. Люди вон от алкоголиков не боятся рожать (чего действительно нельзя делать), а вы испугались психического расстройства в каком то там поколении! Не загружайте себя этой ерундой! Живите свободно.
QUOTE (kzkz @ 16.04.2009 — время: 11:42)
Просто прежде ем решать забеременеть, нужно дмать головой и в первую очередь думать о последствиях, потому как это дети, это же не соседкий ребенок на которого по фигу, это свое. кровное.
Котенка больного или щенка и то жалко усыпить или выкинуть, а тут речь идет о человеке.
QUOTE (kzkz @ 16.04.2009 — время: 11:42)
Просто прежде ем решать забеременеть, нужно дмать головой и в первую очередь думать о последствиях, потому как это дети, это же не соседкий ребенок на которого по фигу, это свое. кровное.
Котенка больного или щенка и то жалко усыпить или выкинуть, а тут речь идет о человеке.
QUOTE (чипа @ 19.04.2009 — время: 23:09)
У меня у знакомой мужа было обнаружено психическое заболевание, а у них 2 детей. Вот она смотрит на них и думает — тикают часы или нет?

вот так же знакомый врач наблюдает за своим сыном, которому уже под 30-ть, и думает как отразится на его внуках.

QUOTE (kzkz @ 20.04.2009 — время: 21:56)
В общем, есть еще один выход.
Беременеть и делать обследование плода, поскольку все таки, если гены здоровой женщины (в данном случае) будут доминантны при образовании плода, то риск снижается до минимума, или вообще исключается.
QUOTE (Бесёнок @ 20.04.2009 — время: 21:09)
И потом, есть вопрос в том, в какое время жил родственник больной шизофренией и как он сам ее получил(диагностика не совершенна и диагноз мог быть неверным). Генетически ли, либо под действием внешних факторов.
QUOTE (kzkz @ 21.04.2009 — время: 18:24)
Родной брат пердполагаемого отца, студен 3-го курса ВУЗа
К тому же предыдущих признак — у тетки отца предполагаемого отца ребенка
QUOTE (Latina @ 22.04.2009 — время: 14:07)
Зная о таком анамнезе у родственников мужа, я бы точно ни за что не решилась родить от этого мужчины ребёнка.
Заведомый риск.
Ясно, что абсолютно здоровых людей нет, но всё же .

На протяжении десяти лет шотландские ученые бились над генетическим портретом этой болезни. В 2000 году был открыт первый «ген шизофрении» DISC1. Спустя несколько лет ученые обнаружили еще несколько модификаций ДНК, которые встречались только у больных шизофренией. Однако найти сочетание генов, которое говорило бы об угрозе возникновения психических заболеваний, до настоящего момента ученым не удавалось. И вот, изучив генетические карты более 5 тыс. пациентов по всему миру, шотландские ученые обнаружили повторяющуюся практически во всех клинических случаях комбинацию генов: четыре мутированных гена — 15q13, 1q21, 15q11 и 22q11, последовательность которых была нарушена в цепи ДНК. Параллельно, исследовав здоровых людей, ученые установили, что испытуемые, у которых наблюдались подобные изменения в ДНК, рано или поздно заболевали шизофренией. Причем мутации, происходившие довольно часто, не всегда предопределялись наследственностью, что позволило ученым отодвинуть наследственный фактор на второй план.

Шизофрения может проявляться галлюцинациями и бредом, нередко причудливого характера. Бред возникает, как следствие необходимости обосновать больному шизофренией то, что с ним происходит в процессе развития заболевания, что происходит с его восприятием окружающей действительности с его мышлением. Больной пытается обосновать изменение своих мыслей, их открытость для окружающих, управление его процессом мышления. Причиной изменения своего состояния он может считать воздействие необычных и мистических сил, преследования различными органами, воздействие на его мозг особыми невидимыми лучами.

Шизофрения проявляется такими симптомами, как эхо мыслей (звучание мыслей) , вкладывание или отнятие мыслей, открытость и трансляцию мыслей, бредовое восприятие, бред воздействия.

При шизофрении могут возникать галлюцинации, мнимые восприятия без объекта, чаще это псевдогаллюцинации, слуховые галлюцинации, комментирующего характера, обсуждающего пациента в третьем лице.

Способность шизофрении передавать особенности своего развития потомкам

Психическое заболевание, проявляющееся в постоянной изменчивости сознания, активности, восприятия и прогрессирующее до нетрудоспособности называется шизофренией. Этим заболеваниям страдают как мужчины так и женщины. Расстройство включает в себя дюжину распространённых психозов. Пациенты с таким заболеванием слышат разные голоса невидимых людей; думают, что обо всех их мыслях знают все окружающие и могут ними управлять. Такое состояние вызывает постоянную паранойю, замкнутость в себе, агрессивное возбуждение. В зависимости от тяжести заболевания, больные по-разному себя веду: некоторые неустанно говорят про странное и непонятное; другие, молчком сидят, складываю впечатление здоровых людей. Те и другие личности не могут себя обслуживать или работать в какой-нибудь организации.

Специалисты считают, что шизофрения и наследственность — близкие друг к другу собратья, дополнением к ним могут служить некоторые жизненные обстоятельства (стрессы, образ жизни).

Так всё таки наследственное или нет?

Способность шизофрении передавать особенности своего развития потомкам

Вопрос достаточно сложный и даже после опубликования многих диссертаций, проведённых экспериментов, поставленных опытов, специалисты не перестаю спорить на эту тему.

«Шизофрения передаётся по наследству», так считали специалисты прошлого. Они утверждали: те, у которых были в роду родственники с таким психическим расстройством, то недуг рано или поздно проявится, а в случае отсутствия таковых родственников, предполагали, что больной просто не знает об этом.

Доказательства современной медицины опровергают факт вины генов и утверждают, что только в половине случаев шизофрения наследственная, в остальных случаях болезнь возникает по причине стойкого преобразования генотипа половых клеток родителей и причины их мутации неизвестны.

  • Инфекционные болезни, вызванные вирусами.
  • Плохое питание эмбриона во время пребывания в утробе матери.
  • Плохая психологическая обстановка в семье или на работе.
  • Травмы ребёнка во время родов.

Цифры наследственной шизофрении

Группу психических расстройств имеет 1% населения страны, но если она существует у родителей, то риск обрести заболевание становится в 10 раз больше. Опасность унаследовать шизофрению ещё увеличивается, если ей страдали родственники второй линии, к примеру, бабушка или двоюродная сестра. Пик риска – болезнь одного из гомозиготного близнеца (до 65%).

Очень важно местонахождения хромосомы в гене. Дефект, оказывающийся в 16 хромосоме, окажет меньшую разрушающую силу для головного мозга, чем дефект в 4 или 5 структурном элементе клеточного ядра.

Наука и шизофрения

Калифорнийские учёные провели исследования, во время которого были взяты стволовые клетки психически больных. Им придавали разный уровень развития, наблюдали за их поведением, создавая непривычные или стрессовые условия существования неестественным путём. И не зря! В ходе исследования обнаружено странности в поведении и движении этих клеток, то есть нескольких групп белков.

По мнению учёных, опыты должны помочь при диагностике шизофрении на ранних стадиях.

Можно ли узнать о заболевании ещё до рождения ребёнка?

Шизофрения у новорожденных

Является ли шизофрения наследственным заболеванием? Да! Но определить вероятность передачи гена при зачатии невозможно, поскольку психическое расстройство обусловлено не только дефектами единиц наследственного материала, а и другими влияющими факторами. Да и количество дефектных генов у каждого человека разное. Поэтому переживать о том, что ваши дети унаследуют это заболевание однозначно не стоит.

Фактически можно предположить, что вероятность передачи шизофрении по наследству будет связана с числом бракованных единиц наследственного материала. Чем их больше, тем выше риск получить заболевание.

Однозначного ответа, является ли шизофрения наследственным заболеванием или нет, не существует. Болезнь остаётся по сегодняшний день самым тяжёлым психическим отклонением, которое не поддаётся полному излечению. Как учёные не бились над опытами и исследованиями, этиологию шизофрении они так и не смогли обосновать, вследствие чего, отсутствуют какие-либо утверждённые способы лечения. Единственное, что можно сделать для больного – это провести сеансы психотерапии с дополнением медикаментозного лечения. В особо тяжёлых случаях необходимо подобрать препарат, который успокоит больного и снимет опасность перед окружающими.

Передается ли ген шизофрении детям по наследству?

Передается ли шизофрения по наследству?

Существование генетических факторов в возникновении шизофрении не вызывает сомнений, но не в смысле определенных генов носителей.

Шизофрения передается по наследству лишь в том случае, когда жизненный путь личности, ее судьба готовит своеобразную почву для развития болезни.

Неудачная любовь, жизненные несчастья и психоэмоциональные травмы приводят к тому, что человек уходит от невыносимой реальности в мир грез и фантазий.

О симптомах гебефренической формы шизофрении читайте в нашей статье.

Что это за заболевание?

Что это за заболевание - понятие

Шизофрения – хроническое прогрессирующее заболевание, включающее в себя комплекс психозов, возникающих вследствие внутренних причин, не связанных с соматическими болезнями (опухоль мозга, алкоголизм, наркомания, энцефалит и др.).

В результате болезни происходит патологическое изменение личности с нарушением психических процессов, выражающееся следующими признаками:

  1. Постепенная утрата социальных контактов, приводящая к замкнутости больного.
  2. Эмоциональное обеднение.
  3. Расстройства мышления: пустое бесплодное многословие, суждения, лишенные здравого смысла, символизм.
  4. Внутренние противоречия. Психические процессы, происходящие в сознании больного, подразделяются на "его собственные" и внешние, то есть ему не принадлежащие.

К сопутствующим симптомам относят появление бредовых идей, галлюцинаторных и иллюзорных расстройств, депрессивного синдрома.

Течение шизофрении характеризуется двумя фазами: острой и хронической. В хронической стадии больные становятся апатичными: душевно и физически опустошенными. Острая фаза характеризуется выраженным психическим синдромом, включающим в себя комплекс симптомов-феноменов:

  • способность слышать собственные мысли;
  • голоса, комментирующие действия больного;
  • восприятие голосов в форме диалога;
  • собственные стремления осуществляются под внешним воздействием;
  • переживания воздействия на свой организм;
  • некто отбирает у больного его мысли;
  • другие могут читать мысли больного.

Шизофрения диагностируется при наличии у больного совокупности маниакально депрессивных расстройств, параноидальных и галлюцинаторных симптомов.

Кто может заболеть?

Кто и в каком возрасте может заболеть?

Заболевание может начаться в любом возрасте, однако, чаще всего дебют шизофрении приходится на возраст – 20 – 25 лет.

По статистике, заболеваемость одинакова у мужчин и женщин, но у лиц мужского пола болезнь развивается гораздо раньше, и может начаться в подростковом возрасте.

У женского пола заболевание протекает более остро и выражается яркой, аффективной симптоматикой.

Согласно статистике, в мире страдают шизофренией 2 % населения. Единой теории причины возникновения заболевания на сегодняшний день не существует.

Врожденная или приобретенная?

Наследственное ли это заболевание или нет? По сей день не существует единой теории возникновения шизофрении.

Исследователями выдвинуто множество гипотез о механизме развития заболевания, и каждая из них имеет свои подтверждения, однако, ни одна из этих концепций до конца не объясняет происхождения болезни.

Среди множества теорий возникновения шизофрении выделяют:

  1. Роль наследственности. Научно доказана семейная предрасположенность к шизофрении. Однако, в 20% случаев заболевание впервые проявляется в семье в которой наследственная отягощенность не доказана.
  2. Неврологические факторы. У больных шизофренией были выявлены различные патологии центральной нервной системы, обусловленные поражением мозговой ткани аутоиммунными или токсическими процессами в перинатальном периоде или в первые годы жизни. Интересно, что сходные нарушения ЦНС обнаруживались у психически здоровых родственников больного шизофренией.

Врожденная или приобретенная форма?

Таким образом, доказано, что шизофрения – это, преимущественно, генетическое заболевание, связанное с различными нейрохимическими и нейроанатомическими поражениями нервной системы.

Однако «активизация» болезни происходит под влиянием внутренних и средовых факторов:

  • психоэмоциональная травма;
  • семейнодинамические аспекты: неправильное распределение ролей, чрезмерно опекающая мать и др.; (нарушения внимания, памяти);
  • нарушение социального взаимодействия;

Исходя из вышесказанного, можно сделать вывод, что шизофрения – это мультифакторное заболевание полигенной природы. При этом генетическая предрасположенность у определенного больного реализуется только при взаимодействии внутренних и внешних факторов.

Как отличить вялотекущую шизофрению от невроза? Ответ узнайте прямо сейчас.

Какой ген отвечает за недуг?

Несколько десятилетий назад ученые пытались выявить ген, отвечающий за шизофрению. Была активно распространена дофаминовая гипотеза, предполагающая нарушение регуляции дофамина у больных. Однако это теория была научно опровергнута.

На сегодняшний день, исследователи склонны считать, что в основе заболевания лежит нарушение импульсной передачи множества генов.

Наследование — по мужской или женской линии?

Как происходит наследование - по мужской или женской линии?

Бытует мнение, что шизофрения передается чаще по мужской линии. Эти умозаключения основаны на механизмах проявления болезни:

  1. У мужчин заболевание проявляется в более раннем возрасте, чем у женщин. Иногда первые проявления шизофрении у женщин могут начаться только в период климакса.
  2. Шизофрения у генетического носителя проявляется под воздействием какого-либо пускового механизма. Мужчины переживают психоэмоциональные травмы гораздо глубже, чем женщины, что обуславливает у них более частое развитие болезни.

На самом деле, если в семье больна шизофренией мать, то дети заболевают в 5 раз чаще, чем, если бы был болен отец.

Данные статистики о наличии генетической предрасположенности

Данные статистики о наличии генетической предрасположенности к недугу

Генетические исследования доказали роль наследственности в развитии шизофрении.

Если болезнь присутствует у обоих родителей, то риск заболевания составляет – 50%.

Если же заболевание имеется у одного из родителей – вероятность его возникновения у ребенка снижается до 5 – 10%.

Проведенные исследования с помощью близнецового метода показали, что вероятность наследования болезни у обоих однояйцевых близнецов составляет 50%, у разнояйцовых – этот показатель снижается до 13%.

По наследству, в большей степени, передается не сама шизофрения, а предрасположенность к болезни, реализация которой зависит от множества факторов, в том числе пусковых механизмов.

Тестирование на раздвоение личности можно пройти на нашем сайте.

Как узнать вероятность в своей семье?

Риск заболеть шизофренией у человека с неотягощенной генетикой равен 1%. Если в семье болен один из родителей, то вероятность наследования составляет 5 – 10%.

Если болезнь проявляется у матери, то риск болезни, существенно возрастает, особенно, у ребенка мужского пола.

Вероятность развития болезни составляет 50%, если оба родителя больны. Если же в роду имелись бабушки и дедушки с шизофренией, то риск заболевания для внука равен 5%.

При выявлении болезни у родных братьев и сестер, вероятность возникновения шизофрении составит – 6 – 12%.

По какой линии передается шизофрения? Узнайте об этом из видео:

Как наследуется — схема

Вероятность наследования шизофрении от родственников зависит от степени родства.

Дедушка

Бабушка

Дедушка

Бабушка

Отец

Мать

Жена брата

Брат (Я)

Сестра здорова (10%)

Муж сестры

Ребенок

вероятность болезни — 50%

Ребенок

вероятность болезни – 5%

Отягощенная наследственность иногда может проявляться в виде изменения личности, нарушения когнитивных процессов или проявляться легкими формами болезни.

Что такое когнитивное развитие ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

В каком возрасте можно диагностировать у ребенка?

В каком возрасте можно диагностировать шизофрению у ребенка?

Шизофрения у ребенка, родители которого больны, может начаться в любом возрасте.

Канадские психиатры допускают возможность начала заболевания у детей в возрасте до 3 лет.

Однако по результатам множества проведенных исследований болезнь диагностировалась у детей не ранее 5-летнего возраста.

Детская шизофрения выражается следующими симптомами:

  • страх;
  • тоскливость;
  • угнетение познавательных способностей;
  • нарушение речи;
  • нарушения сна и аппетита;
  • отставания в росте и весе.

У детей младшего школьного возраста наблюдаются нарушения общения со сверстниками, эмоциональное обеднение, состояние возбуждения, вялость побуждений.

В качестве пускового механизма в развитии заболевания у детей многие исследователи выделяют нарушение отношений между матерью и ребенком и другие семейные аспекты.

Специальные клинико-генетические исследования семей детей, больных шизофренией, что в 70% случаях у родителей наблюдались шизоидные признаки.

О причинах шизофрении у детей рассказывает врач-психиатр:

Можно ли избежать?

Отягощенная наследственность вовсе не предполагает обязательное развитие заболевания. Человеку, имеющему родственников с шизофренией опасаться за свое здоровье и акцентировать внимание на возможном развитии болезни не нужно.

Можно ли избежать наследования?

В качестве профилактических мер следует:

  1. Вести здоровый образ жизни, отказаться и не употреблять вовсе алкогольные напитки и другие наркотические средства.
  2. Разделять переживания и другие эмоциональные расстройства с опытным психологом, во избежание развития апатии.
  3. Больше времени уделять спорту, заниматься активными видами деятельности.

Важно развивать в себе правильное отношение к жизни. Не следует впадать в отчаяние при каких-либо проблемах и переживать наедине с собой различные неудачи. Следует относиться к проблемам спокойно и рассудительно, либо решать трудности вместе с психологом.

Какие методы включает когнитивно-бихевиоральная терапия? Читайте об этом здесь.

Что делать, если диагноз «шизофрения» поставлен при беременности? Об этом в ролике:

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector